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为研究山羊生长抑制素(Myostatin,MSTN)基因的多态性及其与主要经济性状的关系,以山羊为材料,利用PCR-RFLP和PCR-SSCP技术检测了MSTN基因的多态性,分析了其群体遗传结构,并探讨了基因多态性与多个体重、体尺及屠体性状的关系。结果表明,MSTN基因5′调控区-662bp处C→T转换导致7个群体有TaqⅠ多态,表现CC、CT、TT 3种基因型。波尔山羊CC基因型频率比3个地方品种的CC频率要高,而TT型相反。波尔山羊的等位基因C频率较T高,而地方品种T比C高。除纯种波尔山羊外,其他5个群体均处于Hardy-Weinberg非平衡状态(P<0.01);SSCP检测外显子3后发现,7个群体均存在NN、NM、MM 3种基因型,均没有CTNN和CT-NM型个体,并且在波尔山羊中也没TT-NN和TT-NM型,F1也没有TT-NM型,3个地方品种中也未检测到TT-MM型个体。MSTN基因的5′调控区对断奶重、净肉重有极显著影响(P<0.01),CC型极显著或显著大于TT型;该位点与后躯肉重也有关(P<0.01),但基因型间差异均不显著(P>0.05)。以上3个指标上均发现有CC>CT>TT的规律。同时该位点对肝重也有显著影响(P<0.05),CT型显著大于TT型(P<0.05)。MSTN基因的外显子3对净肉重、后躯肉重和肝重有极显著效应(P<0.01),MM极显著或显著地大于NN型,并且在数值上表现为MM>NM>NN;5′调控区和外显子3的交互作用对断奶重、后躯肉重和肝重有显著影响(P<0.05),CC-MM型比其他组合基因型表现更重的断奶重、后躯肉重和肝重。以上结果表明:MSTN基因的5′调控区和外显子3的不同分子特征,可用于山羊相应肉用性状的分子标记辅助选择,加速育种进程。