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目的：研究一个中国大家系Brugada综合征相关基因SCN5A的突变情况。方法：收集一个Brugada家系（43例）的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对此家系进行SCN5A基因突变检测，同时对136名家系外健康对照者的该位点进行单链构象多态性（SSCP）分析。结果：在Brugada家系中发现了一个杂合变异，即SCN5A基因第12外显子上发现一个错义变异（A1685G），导致代表组氨酸的558位密码子突变为精氨酸（H558R）。结论：在中国人Brugada综合征患者的SCN5A基因上发现了一个已经报道