【摘 要】
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目的:通过对X-连锁青少年性视网膜劈裂症(XLRS)患者进行基因突变位点的检测,为其临床诊断提供遗传学依据并提供遗传咨询.方法:对先证者进行全面的眼科检查,采用DNA二代测序方
【机 构】
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宁夏自治区人民医院宁夏眼科医院 西北民族大学第一附属医院眼科 宁夏致盲性眼病临床研究中心 宁夏 银川 750001;宁夏医科大学基础医学院 宁夏 银川 750001
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目的:通过对X-连锁青少年性视网膜劈裂症(XLRS)患者进行基因突变位点的检测,为其临床诊断提供遗传学依据并提供遗传咨询.方法:对先证者进行全面的眼科检查,采用DNA二代测序方法明确RS1基因的突变位点.结果: 临床确诊者RSl基因发生错义突变(C.618G>A,p.W206X).结论:明确了XLRS患者的一个突变位点.
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