【摘 要】
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<正>我们都知道,基因是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列(DNA或RNA),我们每个人的遗传密码都编写在自己的基因组里。一旦基因发生突变,即DNA分子中的碱基序列会因为外
【机 构】
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中国人民解放军第三0二医院青少年肝病诊疗与研究中心;
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<正>我们都知道,基因是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列(DNA或RNA),我们每个人的遗传密码都编写在自己的基因组里。一旦基因发生突变,即DNA分子中的碱基序列会因为外界环境或其他因素影响,发生异常改变(变异),导致相应密码子决定的蛋白质发生改变,遗传性状改变,影响了蛋白质的正常功能,这时临床上就有可能出现遗传性疾病。遗传代谢性疾病大多为单基因病,属常染色体隐性遗传。如果致病基因位于常染色体上,杂合状态下发病的称为常染色体显性遗传
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