【摘 要】
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目的 探讨青年人中的成年发病型糖尿病13型(MODY13)的临床表现、诊断方法及治疗方案.方法 完善1例MODY13患者入院后的相关检查,同时行全外显子组检测.结果 全外显子组检测结
【机 构】
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山东大学齐鲁医院内分泌科,山东济南,250012
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目的 探讨青年人中的成年发病型糖尿病13型(MODY13)的临床表现、诊断方法及治疗方案.方法 完善1例MODY13患者入院后的相关检查,同时行全外显子组检测.结果 全外显子组检测结果显示,患者内向整流钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)存在变异,调整治疗方案为服用格列美脲能有效改善糖尿病症状.结论 MODY13患者的诊断需借助基因检测,确诊后根据患者年龄使用药物治疗并对饮食进行调控,能够有效控制血糖.
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