【摘 要】
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目的:探讨结节性硬化症(TSC)伴癫痫患儿的临床特征和基因型特点,旨在了解TSC伴癫痫患儿的临床表现,以及表型与基因型的相关性,为临床诊治提供更有效的方案.方法:回顾性分析2019年12月至2021年1月安徽省儿童医院神经内科收治的10例TSC伴癫痫患儿的临床表现,采用芯片捕获高通量测序以及Sanger测序验证,对TSC伴癫痫患儿及父母进行基因检测,分析其临床及遗传变异的特征.结果:10例中男性4例,女性6例,首次发作痉挛3例,局灶性7例,70.00％首发年龄小于1岁.临床表现:90.00％皮肤病变,80
【机 构】
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安徽省儿童医院神经内科 安徽合肥230022
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目的:探讨结节性硬化症(TSC)伴癫痫患儿的临床特征和基因型特点,旨在了解TSC伴癫痫患儿的临床表现,以及表型与基因型的相关性,为临床诊治提供更有效的方案.方法:回顾性分析2019年12月至2021年1月安徽省儿童医院神经内科收治的10例TSC伴癫痫患儿的临床表现,采用芯片捕获高通量测序以及Sanger测序验证,对TSC伴癫痫患儿及父母进行基因检测,分析其临床及遗传变异的特征.结果:10例中男性4例,女性6例,首次发作痉挛3例,局灶性7例,70.00％首发年龄小于1岁.临床表现:90.00％皮肤病变,80.00％心脏横纹肌瘤,20.00％眼底异常,未见肾脏、肝脏、肺脏病变.视频脑电图显示60.00％痫样波位于额颞区,100.00％伴神经影像学皮层/皮层下异常,90.00％双侧室管膜/室管膜下异常,10.00％室管膜下巨细胞星形细胞瘤.研究患儿均完善基因检测,3例为TSC1基因突变,7例为TSC2突变,包括错义、移码及剪接位点突变,2例检测出家族变异,7例均未检测出家族变异.结论:TSC伴癫痫患儿男女发病无明显差异性,散发病例多见,发病年龄多为1岁内,首次发作常为局灶性.视频脑电图痫样波额颞区为主,头颅影像学多为皮层/皮层下及双侧室管膜/室管膜下异常.TSC2突变较TSC1突变常见,临床表现严重,痉挛发生率高,发病年龄小,多控制不佳.早期基因检测,对于发病年龄小,疗效欠佳患儿尤为重要.
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目的:探索睡眠质量与脑胶质瘤致病可能存在的关系,为脑胶质瘤的病因学研究提供一定科学的依据.方法:对2017年6月-2018年10月期间在首都医科大学附属北京世纪坛医院及首都医科大学附属北京天坛医院就诊,并经术后病理诊断为脑胶质瘤的患者109例,及对照组117例,用问卷调查方式采样信息,包含性别、年龄、吸烟史、饮酒史、BMI、肿瘤家族史、居住地区、颅脑损伤史、睡眠质量情况(匹兹堡睡眠质量指数量表PSQI).通过病例-对照的研究方法,采用二元Logistic回归分析,分析睡眠质量与脑胶质瘤致病间可能存在的关联
目的:探讨妊娠早期流产的阴道超声影像表现及与血清瘦素、融合素-α(ADAM12)、糖类抗原-125(CA-125)的相关性.方法:选取2017年7月-2020年9月于我院就诊的419例具有早期先兆流产征象的孕妇患者,按妊娠结局分为妊娠早期流产组(流产组,61例)和正常早期妊娠组(正常组,358例).所有患者均进行阴道超声检查,观察卵黄囊的大小和形态.测定胎儿冠臀长(CRL)、胎囊直径(GSD)、卵黄囊直径(YSD)和胎心率(FHR).同时检测患者血清瘦素、ADAM12、CA-125水平.采用Spearma
目的:分析急性脑梗死患者伴吞咽障碍的临床特征及发生卒中相关性肺炎(SAP)的影响因素.方法:选取2019年10月～2021年10月本院收治的190例急性脑梗死患者为调查研究对象,根据患者的洼田饮水试验评分分为吞咽良好组(98例)和吞咽障碍组(92例),对比两组患者的临床资料,探讨急性脑梗死患者伴吞咽障碍的临床特征.并对92例吞咽障碍组患者发病期间SAP发生率进行统计,并将患者分为SAP组和非SAP组,对两组患者的基础资料、临床资料等进行组间对比分析,并采用单因素分析和多因素Logistic回归分析探讨影响
目的 探讨口腔鳞状细胞癌组织中survivin、IL-24的表达及意义.方法 选取口腔鳞状细胞癌组织65例,同时选取口腔扁平苔藓组织40例、正常口腔黏膜组织33例,采用免疫组化染色法检测survivin、IL-24表达.结果 口腔鳞状细胞癌组织survivin阳性表达率为58.46％,明显高于正常口腔黏膜组织和口腔扁平苔藓组织(P<0.05);而癌组织IL-24阳性表达率为33.85％,明显低于正常口腔黏膜组织和口腔扁平苔藓组织(P<0.05).口腔鳞状细胞癌TNM分期Ⅲ～Ⅳ期、中低分化和有淋巴结转移患者
目的:研究不同组合方式治疗复杂鹿角样结石的疗效对比.方法:选取80例我院治疗的复杂鹿角样结石患者,将患者随机分成两组,A组以经皮肾镜+针状肾镜(needle-perc)的方式清理结石,B组以经皮肾镜+输尿管软镜(flexibleureteroscope,F-URS)的方式清理结石,术后收集患者相关数据包括穿刺时间,单次穿刺成功率,单位结石量手术时间,清石效率,术中出血量,术后并发症,完全清石率等参数评估手术效果.结果:80例患者一期完成,主通道穿刺时间A组(6±1.62)min小于B组(10±3.25)m
目的 探讨全脊椎整块切除术治疗原发性胸腰椎肿瘤患者的应用效果.方法 选取原发性胸腰椎肿瘤患者74例,采用全脊椎整块切除术治疗.统计围术期情况、视觉模拟评分法(VAS)评分、Frankel分级、并发症发生率.结果 术中出血量897～4512 ml,平均出血量为(1941±45.31)ml;手术时间352～764 min,平均手术时间(463.54±41.36)min;经两两比较,原发性胸腰椎肿瘤患者术前、术后3个月、末次随访VAS评分对比差异有统计学意义(P<0.05),术后3个月VAS评分较术前低,末次随
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目的 探讨早期乳腺癌非前哨淋巴结转移的独立风险因素.方法 收集111例早期乳腺癌患者的临床病理资料,临床腋窝表现为阴性,成功行前哨淋巴结活检,显示为阳性,随后行同侧腋窝淋巴结清扫,应用统计学软件对相关因素进行分析.将单因素分析有统计学显著意义的因素纳入logistic多因素回归分析,找出非前哨淋巴结转移的独立风险因素.结果 在单因素分析中,患者年龄、原发肿瘤大小、与淋巴管血管侵犯状况、Ki-67状态、SLN转移阳性数(SLN+)、SLN转移阴性数(SLN-)、SLN转移阳性数占SLN总数的比例(SLN+/