【摘 要】
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目的验证SLC26A4基因ivsl6＋10C〉T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋一聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院研究所,解放军总医院海南分院耳鼻喉科,解放军第二炮兵总医院耳鼻喉科
【基金项目】
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国家自然科学基金重点项目(81230020);“十二五”国家科技支撑计划重点项目(2012BAI12B00/2012BAI12B01);中国博士后科学基金面上资助(2012M21878),中国博士后科学基金特别资助(2013T60947);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02)
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目的验证SLC26A4基因ivsl6＋10C〉T变异与遗传性耳聋的相关性，确定其是否致病。方法我们采集了一个聋一聋婚配家庭中的2例样本（编号7518）、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料，分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测（Fruitfly）及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivsl6＋10C〉T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果SLC26A4ivsl6＋10C〉T变异在中国人群中携带率低。在200例EVAS散发患者及200例正常人中检测，均未发现携带该
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