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目的 探讨线粒体基因突变与2型糖尿病的关系.方法 随机筛查222例散发2型糖尿病患者和191名正常对照,以聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性及T-A克隆测序和变性高效液相色谱分析技术验证等方法检测线粒体基因突变.结果 糖尿病组线粒体基因(3153～3551nt)突变总的发生率(24.32%)明显高于正常组(7.33%)(P＜0.05);发现3个尚未见报道的新突变位点:A3209T、T3253G和A3467C,而C3497T则在糖尿病中是首次报道;起病年龄、体重指数、空腹血糖、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白和糖尿病肾病等指标是线粒体基因突变的相关因素(P＜0.05).结论 温州地区糖尿病患者存在多种线粒体基因点突变,其在糖尿病的发生发展中起重要作用。