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戊二酸血症Ⅰ型的诊治、筛查及产前诊断

来源 :发育医学电子杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：cg120900230

【摘 要】

：

<正>戊二酸血症Ⅰ型（glutaricacidemia typeⅠ,GA-Ⅰ,OMIM 231670）是一种有机酸血症,因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-Co A dehydrogenase,GCDH）的基因突变所致,属于常染色体隐

【作 者】

：

鄂慧姝  韩连书 

【机 构】

：

上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌、遗传科

【出 处】

：

发育医学电子杂志

【发表日期】

：

2018年01期

【关键词】

：

产前诊断 基因检测 戊二酸血症 

【基金项目】

：

国家重点研发计划(2016YFC0901505,2016YFC0905100)

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<正>戊二酸血症Ⅰ型（glutaricacidemia typeⅠ,GA-Ⅰ,OMIM 231670）是一种有机酸血症,因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-Co A dehydrogenase,GCDH）的基因突变所致,属于常染色体隐性遗传病^[1]。该疾病的患病率具有种族和地区差异,加拿大部分地区高达1/300,国内报道约为1/60 000^[2]。上海交通大学医学院附属

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