【摘 要】
：
肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是一种以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的最常见遗传性心脏病,该病是青少年及年轻运动员猝死的最主要原因。先天基
【机 构】
：
昆明理工大学医学院 昆明市, 云南省第一人民医院心血管内科 昆明市,昆明理工大学生命科学与技术学院
论文部分内容阅读
肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是一种以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的最常见遗传性心脏病,该病是青少年及年轻运动员猝死的最主要原因。先天基因缺陷是HCM主要的分子遗传学基础,其遗传方式遵循常染色体显性遗传模式。与HCM发病相关的基因较多,其中编码心脏β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain, MYH7)基因为HCM最主要的致病基因。通过查阅文献,检索到目前已报道的587例中国HCM患者被进行MYH7基因突变筛查,统计结果表明：共有150例中国HCM患者由MYH7基因外显子上的66个致病性突变所致。对已报道的中国HCM人群MYH7基因的突变特点进行总结和分析,这将为中国HCM人群的诊断、预防和治疗提供参考依据。
其他文献
采用电弧熔炼与去合金化相结合的方法制备纳米多孔铜.用XRD、SEM分析样品的相组成和微观形貌.研究去合金化中的腐蚀液种类、腐蚀时间以及腐蚀温度等腐蚀环境对纳米多孔铜结构
[目的]探讨桂蹄2号对荸荠秆枯病和枯萎病的田间抗性,为荸荠生产提供科学指导.[方法]以广西荸荠主产区平乐县、荔浦县、贺州市平桂区为试验点,各试验点分别选择土壤肥力程度高
[目的]分析早春苦瓜产量与其主要表型性状间的关系,为耐低温弱光苦瓜品种选育提供参考依据.[方法]调查早春种植的10个苦瓜杂交组合的第1雌花节位、有效雄花节位、40节内雌花
应用分形理论的聚集维数、网格维数和关联维数,从三个角度对关中地区城镇体系空间结构进行研究,结果表明:关中城镇体系聚集情况呈现非均衡趋势,以西安市为中心,城镇密度向四
西安咸阳国际机场专用高速公路提出了创建国优金奖的建设目标,因此,对路面工程关键指标之一的平整度控制提出了很高要求。建设者通过优化施工工艺、严格现场管理,使上面层平
为实现小反刍兽疫病毒与产气荚膜梭菌的鉴别诊断,采用改良RNA/DNA提取试剂提取动物组织中的细菌DNA和病毒RNA,基于2014年流行的小反刍兽疫病毒N蛋白基因和产气荚膜梭菌α毒素
将p72基因克隆到载体pFast Bac/ NT-TOPO上,转化大肠埃希菌DH5α.将获得的重组载体pFastBac/NT-TOPO-p72,转化大肠埃希菌DH10 Bac,获得重组杆状病毒质粒bacmid-p72.通过脂质
人的C1QBP(complement component 1q subcompo－nent binding protein，C1QBP)又称人透明质酸结合蛋白和P32，是一种多区域和多功能的酸性细胞蛋白，最初被定义为前体mRNA剪接因子SF-
为减少化学农药的使用，寻找防治刺吸式害虫的高效、低毒的植物源杀虫剂，采用微量点滴法测定了不同的茶树、桉树精油复配的杀虫剂对扶桑绵粉蚧（ Phenacoccus solenopsis Tinsley）
2009年5月，应用陷阱法对西湖山区5种典型森林群落类型中的土壤节肢动物群落进行了调查．共采集到土壤节肢动物6891个，隶属于24个类群．不同林型间土壤节肢动物类群数存在显著差异．落