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经形态学诊断为急性早幼粒细胞白血病（APL）的50例患者进行了细胞遗传学、分子生物学以及用全反式维甲酸（ATRA）治疗反应的观察，其中45例有典型的染色体易位t（15;17）及早幼粒细胞白血病基因/维甲酸受体α（PML/RARα）融合基因（PML＋RARα＋型APL），用ATRA治疗有显效；另有三种基因异质型，分别为早幼粒细胞锌指蛋白基因（PLZF）＋RARα＋型APL、PML－RARα＋型APL和PML－RARα－型APL，对ATRA治疗均无反应。由此可见，APL是一种不均一性疾病。其余2例经形态学仔细复核分别实属M2α和M5b，用ATRA治疗前者有效，后者无效。形态学是确诊APL的重要依据，少数患者应依赖细胞遗传学甚至分子生物学肯定诊断。ATRA治疗的反应可对APL诊断有重要参考价值，但非APL的特异诊断标准。