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目的 探讨Toll样受体4(toll-like-receptor4,TLR4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国汉族人群重症社区获得性肺炎(severe community-acquired pneumonia,SCAP)的易感性和预后的相关性.方法 收集2005年5月至2008年4月复旦大学附属中山医院急诊科收治的360例社区获得性肺炎(conununity-acquired pneumonia,CAP)患者进行前瞻性研究.排除既往患有自身免疫性疾病、正在应用免疫抑制剂、AIDS和肿瘤患者.本研究获得复旦大学附属中山医院伦理委员会同意.根据患者的病情程度分为SCAP组和NSCAP组,每组各180例.根据患者30 d内是否存活,分为存活组和死亡组,存活组300例,死亡组60例.利用Hapmap中国人群数据库选择SNPs和标签SNPs(TagSNPs),利用Primer 3软件设计引物;采用DNA抽提试剂盒提取外周血DNA,PER-直接测序法进行SNPs分型.基因型频率和等位基因频率在各组之间的比较采用χ2检验.结果 TLR4基因3个TagSNPs(rs2149356,rs11536879,rs1927907)等位基因频率分布在研究样本中符合Hardy-Weinberg平衡.TagSNPs等位基因频率和基因型频率在SCAP组和非重症肺炎(non-SCAP,NSCAP)组相比,差异无统计学意义;存活组和死亡组相比,差异无统计学意义(P＞0.05);研究发现由rs2149356和rs11536879组成的3种单倍型(GA,TA,TG)频率在SCAP组和NSCAP组差异无统计学意义,在死亡组和存活组中差异无统计学意义(P＞0.05).结论 TLR4基因多态性与中国汉族人群SCAP的易感性和预后无相关性.