【摘 要】
：
X一连锁肾上腺脑自质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的x性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质
【机 构】
：
重庆医科大学附属儿童医院神经内科 重庆 400010
论文部分内容阅读
X一连锁肾上腺脑自质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的x性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等.现就我院就诊的1例儿童典型X—ALD患者的临床特点进行报道分析.该患儿主要表现为先有视力、听力下降,随后出现运动、智力退行性改变,体检表现为反应迟钝,不能完成“100-7”的计算,双侧巴氏征阳性,颅脑MRI检查以双侧顶枕叶、胼胝体压部、双侧丘脑及脑干两侧对称异常信号考虑为肾上腺脑白质营养不良不能除外.最后经基因检查证实为X—ALD.通过对该病例特点的总结报道及文献复习,为肾上腺脑白质营养不良症患者提供诊断参考.
其他文献
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7
现代战争,是前后方浑然一体的立体战争,是诸军兵种协同作战的联合行动.建国后,朱德提出了一系列建设现代化国防军的重要思想.他为空军、海军、装甲兵部队等新军兵种的建设做
建设基层党支部工作对企业的可持续发展具有十分重要的意义.本文结合多年的实践经验,对基层党支部的建设以及基层党支部工作的展开进行了创新式的探索,主要包括内容、形式以
电子技术随着时代的发展日新月异,电子天平的不断发展和完善,逐步形成取代机械天平之势。电子天平采用了现代传感器技术、电子技术和微型计算机技术,具有操作简便、称量速度
市政工作质量直接反映了城市的总体形象,这不仅影响了企业的信心、对国内投资的根本利益和利益,还影响了人民的生活、生产和生产利益以及国家经济的总体图景.因此,有关人员必
全国农业广播电视学校（农民科技教育培训中心）系统培训工作座谈会近日在浙江省杭州市召开。会议提出，“十三五”期间，农民培训工作关键要在精准培育和提升效能上下功夫，实现从培训到培育观念的转变，推进培训对象精准化、培训形式多样化，培训工作经常化和培育机构专门化。今年重点做好四项工作： 一是加强培育对象库建设。 扎实开展摸底调研，将培育对象找全找准，把基本情况摸清摸透，将真正需要培训、想培训的农民纳入培
工业民用建筑工程的过程中,其工程质量和工程技术和直接的连续,且工业的人们的生活和呼吸的民用建筑物的质量与呼吸有关,对此,工业民用建筑工程的质量保证的,因此其工程的顺
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7
机械设备的维修和管理配置直接关系到公路工程建设质量和进度,目前我国许多建筑,但在机械设备维修及管理方面存在一些问题,特别是设置,以便更有效地利用机器设备、应用价值、
保障和改善民生是一切工作的出发点和落脚点.当前,哈尔滨市坚持把保障和改善民生放在首位,以重大民生工程为牵动,千方百计解决好群众现实利益问题,不断提高群众生活质量,不断