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目的 检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部15个外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因.结果 家系中所有患者的DSRAD基因存在外显子3的杂合缺失突变:c.1615delG.家系中的正常人及100例无关正常人未发现此突变.结论 发现DSH家系患者DSRAD基因的一个新的突变.