【摘 要】
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目的 研究维吾尔族骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2 V617F基因(以下简称JAK2基因)突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族MPN患者中的差异性.方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对134例(维吾尔族55例、汉族79例)bcr-abl阴性MPN患者进行JAK2基因突变检测.结果 ①MPN患者中JAK2基因总突变率73.1%(134例中98例).真性红细
【机 构】
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830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院血液科,830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院血液科,830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院血液科,830001,乌鲁木齐,新疆维吾
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目的 研究维吾尔族骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2 V617F基因(以下简称JAK2基因)突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族MPN患者中的差异性.方法采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对134例(维吾尔族55例、汉族79例)bcr-abl阴性MPN患者进行JAK2基因突变检测.结果 ①MPN患者中JAK2基因总突变率73.1%(134例中98例).真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)及原发性骨髓纤维化(IMF)患者JAK2基因突变阳性率分别为84.3%(51例中43例)、69.7%(66例中46例)及52.9%(17例中9例),差异均有统计学意义(P<0.05).②汉族MPN患者中JAK2基因突变阳性率为78.5%(79例中62例),维吾尔族MPN患者中突变阳性率为65.5%(55例中36例),两族患者JAK2基因突变总阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05).分别分析PV、ET及IMT三组患者中汉族和维吾尔族患者的突变率,差异均无统计学意义(P>0.05).③JAK2基因突变阳性患者其血常规指标明显高于JAK2阴性患者,出现脾脏肿大、并发血栓出血及转化的概率明显增高(P<0.05);而以上临床特征在两民族间的差异均无统计学意义(P>0.05).结论PV、ET及IMF等经典MPN患者中均有较高的JAK2 基因突变率;汉族与维吾尔族MPN患者该基因突变率、临床特征及并发症等方面的差异均无统计学意义,表明JAK2 基因点突变在不同地域和人种的MPN 患者中差异不显著,其可能具有相同的分子发病机制。
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