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脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是指一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,多不侵犯上运动神经元,肌萎缩以肢体近端和躯干为主。多数患者以进行性加重的肢体无力就诊,我院近期收治1例以咳嗽、精神症状起病的患者,临床上疑诊为脑炎,后经病理证实为脊肌萎缩症,现报告如下。