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染色体外DNA(extrachromosomal DNA,ecDNA)是位于染色体外的小片段环状DNA,具有自我复制功能.已有研究证明癌基因在ecDNA上被扩增是肿瘤细胞中的常见现象,并且具有一些值得研究的特征,如与患者的不良预后相关.多种染色体事件参与ecDNA形成,且它的扩增能直接使染色体外癌基因DNA拷贝数增加,加速肿瘤产生和发展.并且,亲代ecDNA细胞不均等传递到子代的分离方式,不仅增加肿瘤异质性,同时增强肿瘤对环境的适应和对治疗的反应能力.本文对ecDNA在肿瘤细胞中的研究现状及其潜在意义作一综述.