【摘 要】
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目的观察Reis-Bcklers角膜营养不良(RBCD)中角膜上皮细胞的凋亡现象,探讨凋亡在RBCD发病机制中可能的作用。方法2家系中4例RBCD患者(经基因检测均明确为TGFBI基因R124L突变
【基金项目】
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“211工程”重点学科建设(98004);卫生部临床研究重点项目(20013955);教育部博士学位点专项科研基金(20020558087);山东省医药卫生科研项目(2007QW027)资助
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目的观察Reis-Bcklers角膜营养不良(RBCD)中角膜上皮细胞的凋亡现象,探讨凋亡在RBCD发病机制中可能的作用。方法2家系中4例RBCD患者(经基因检测均明确为TGFBI基因R124L突变),取其板层或穿透性角膜移植术后的病变角膜,HE及特殊染色后行光学显微镜观察;超薄切片后行透射电子显微镜观察超微结构;采用脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法(TUNEL)检测病变角膜中凋亡细胞的表达。以4例正常角膜组织标本为对照。结果RBCD患者角膜上皮细胞微绒毛减少或消失,基底细胞间有小块高电子密度物质,基底细胞出现凋亡现象,前弹力层及前部基质中可见大量棒状高电子密度沉淀物。TUNEL染色发现角膜上皮基底细胞层凋亡细胞,凋亡细胞阳性率为(15.02±3.09)%,显著高于正常对照角膜(P<0.01)。结论RBCD患者存在角膜上皮基底细胞凋亡,可能是造成角膜前弹力层异常沉淀及其临床症状的原因之一。
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