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过去的10年里,人们发现线粒体缺陷在许多退化性疾病、老化、癌症中起作用。对这些病人的研究发现线粒体遗传学非常复杂,这同线粒体突变与核基因组相互作用有关。目前,人们对线粒体病的病理生理学所知甚少。细胞能量产生过程中线粒体氧化磷酸化的基本作用,活性氧的产生,凋亡的诱导均提示线粒体参与的病理机制。