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1例主诉为身高增长缓慢4年余，发现肾功能异常1 d患儿，有慢性肾功能不全，视网膜色素变性，指骨锥形骨骺，股骨近端轻度的放射学异常，身材矮小及胸廓异常改变等临床特征，结合高通量二代测序技术，明确诊断为Mainzer-Saldino综合征，由IFT140基因复合杂合变异引起，为2个未报道的新发变异。
IFT140基因变异致Mainzer-Saldino综合征一例
【摘 要】
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1例主诉为身高增长缓慢4年余，发现肾功能异常1 d患儿，有慢性肾功能不全，视网膜色素变性，指骨锥形骨骺，股骨近端轻度的放射学异常，身材矮小及胸廓异常改变等临床特征，结合高通量二代测序技术，明确诊断为Mainzer-Saldino综合征，由IFT140基因复合杂合变异引起，为2个未报道的新发变异。
【机 构】
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河北医科大学第二医院儿科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院儿科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院医学影像科，石家庄 050000,河北医科大学第二医院儿科，石家庄 050000,河
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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