【摘 要】
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目的 探讨患儿临床特点甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸尿症.方法 回顾性分析7 例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患儿临床资料,发病年龄、症状、体征、血常规、生化指标
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目的 探讨患儿临床特点甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸尿症.方法 回顾性分析7 例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患儿临床资料,发病年龄、症状、体征、血常规、生化指标、生长发育、神经影像学检查的结果及其预后.结果 7 例患者中,癫痫发作5 例,嗜睡6 例,智力低下3 例,喂养困难3 例,高血压1 例.均给予注射维生素B12 、限制蛋白质摄入、口服补充左旋肉碱.经过6 个月的随访,1 例症状完全消失,2 例好转,3 例无改善,1 例放弃治疗.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症的临床表现无特异性.维生素
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