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目的 定量神经母细胞瘤(NB)MYCN基因扩增倍数,分析其扩增情况与NB临床分期、预后的关系;探讨CD44在判断NB预后中的价值.方法用差示-PCR法(D-PCR)及倍比稀释法检测并定量33例NB标本MYCN基因扩增倍数;用免疫组织化学染色检测NB标本CD44的表达,同时与年龄、临床分期、病理分型、MYCN基因等预后因素作对比分析.结果(1)10例NB标本存在MYCN基因扩增,临床分期均为Ⅲ期和Ⅳ期,年龄均大于1岁.MYCN基因扩增与患儿的预后差显著相关(P＜0.01).(2)21例CD44呈阳性表达,其中≤1岁、低分期、预后良好组织型、没有MYCN基因扩增的NB患儿CD44阳性率显著增高.CD44阳性病例的2年生存率(57.1%)高于CD44阴性病例(8.3%,P＜0.01).CD44表达级别越高,其2年生存率越高(P＜0.01).结论(1)MYCN基因扩增与NB临床高分期及预后差明显相关.(2)CD44阳性表达是判断NB预后良好的较为可靠的一个参考指标;可以作为MYCN基因扩增检测的补充.(3)D-PCR法及倍比稀释法是检测并定量MYCN基因扩增的一种可行的方法,具有简便、标本用量少、灵敏、准确的特点。