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研究背景 局灶性皮质发育不良是一组包括皮质分层异常、细胞结构异常和细微白质异常的疾病,是难治性癫(癎)的主要病因.本研究总结儿童和青少年局灶性皮质发育不良的临床表现、脑电图和头部MRI特点,以期提高诊断与治疗水平.方法 回顾分析22例儿童和青少年局灶性皮质发育不良患者的临床表现、脑电图和头部MRI特点.结果 22例患者中13例(59.09％)单纯表现为局灶性发作,6例(27.27％)单纯表现为全面性发作,3例(1 3.64％)表现为局灶性发作继发全面性发作;发作频率较频繁,6例(27.27％)每日均有发作,13例(59.09％)≥1次/月,3例(13.64％)＜1次/月;21例(95.45％)脑电图监测到异常慢波和(癎)样放电.12例MRI显示局灶性皮质发育不良位于额叶,头皮脑电图显示7例(7/12)局灶性额区异常慢波和(癎)样放电,2例(2/12)广泛性慢波和棘慢复合波,2例(2/12)颞区尖波,1例(1/12)中央中线少量尖波;单纯局灶性发作7例(7/12),全面性发作4例(4/12),局灶性发作继发全面性发作1例(1/1 2).6例MRI显示局灶性皮质发育不良位于顶叶,头皮脑电图显示3例(3/6)局灶性顶区异常慢波和(癎)样放电,2例(2/6)颞枕区(癎)样放电,1例(1/6)无异常;单纯局灶性发作5例(5/6),局灶性发作继发全面性发作1例(1/6).2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于颞叶,头皮脑电图显示1例(1/2)局灶性颞区异常慢波和(癎)样放电,1例(1/2)额区(癎)样放电;均为全面性发作.2例MRI显示局灶性皮质发育不良位于岛叶,头皮脑电图显示1例(1/2)双侧颞区(癎)样放电,1例(1/2)全导联尖波和尖慢复合波;单纯局灶性发作1例(1/2),局灶性发作继发全面性发作1例(1/2).结论 局灶性皮质发育不良患者通常于学龄前期和学龄期发病,主要呈现局灶性或全面性发作,亦可见其他发作类型,发作频率较频繁;头部MRI是诊断局灶性皮质发育不良的重要方法;治疗方法主要是抗癫(癎)药物,发作控制欠佳的患者考虑癫(癎)外科手术.