【摘 要】
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人类基因组中的结构变异涉及多种人类疾病.Nanopore单分子测序技术与短读长测序技术相比在结构变异检测上具有显著的优势.然而由于较高错误率以及长度长,其数据分析与短读长
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人类基因组中的结构变异涉及多种人类疾病.Nanopore单分子测序技术与短读长测序技术相比在结构变异检测上具有显著的优势.然而由于较高错误率以及长度长,其数据分析与短读长测序技术相比具有较大的差异,何种分析方式和覆盖度组合下可以获得最优的检测结果尚不明确.我们针对这一问题,使用GIAB联盟提供的NA12878标准品基因组DNA nanopore测序数据和高可信度SV集合进行了评价.我们的结果表明,20×覆盖度是在实际应用中较为合适的.对于缺失SV,NGMLR/NanoSV流程是召回率最高(召回率
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