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线粒体是生物细胞体内能量储存和供给的场所,线粒体DNA(mitnchondria DNA,mtDNA)是核外惟一的遗传物质。相对于核基因,线粒体DNA的突变率高,又由于本身缺乏有效的损伤修复系统,极易发生突变受损,进而影响细胞功能,产生疾病。本文就线粒体基因组突变及与疾病的关系作一综述。