目的:观察JAK2V617F突变量对ET(原发性血小板增多症)患者的临床表现及生存影响。方法:病例来源于2013.10-2016.12月在云南省第一人民医院就诊和治疗的ET患者229例,采取患者的骨髓血标本2 ml,肝素抗凝,红细胞裂解液分离单个核细胞,使用DNA抽提试剂盒抽提患者基因组DNA。利用等位基因特异性PCR方法扩增目标DNA,琼脂糖凝胶电泳筛选出120例JAK2V617F突变阳性的标本。再通过实时定量PCR(RT-PCR)检测JAK2V617F突变负荷量,并通过测序方法检测PCR筛选的准确率。结果:伴有血栓形成的ET患者JAK2V617F突变负荷量高于未发生血栓组(23.2%vs 14.2%),(P <0.05);WBC计数升高组(> 10×10~9/L)及HGb浓度升高(> 150 g/L)患者JAK2V617F突变负荷量高于对照组(P <0.05),17例脾肿大患者JAK2V617F基因突变负荷量高于45例脾脏未肿大组(P <0.05),年龄、性别与JAK2V617F基因突变量之间无相关性(P> 0.05)。经单因素分析显示,JAK2V617F突变量对生存率无统计学影响;多因素分析显示,WBC计数、血红蛋白浓度、年龄、性别及脾肿大对生存率无影响(P> 0.05)。结论:JAK2V617F突变负荷量影响ET患者的临床表现,JAK2V617F突变负荷量与是否形成血栓相关,性别、年龄与基因突变负荷量无关。