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患儿 女，3月龄，因“喂养困难、体重不增3个月，发现重度贫血1 d”就诊，患儿生后1 d起病，以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现，病情进行性加重，出现输血依赖性贫血、高乳酸血症，于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T（p.Pro225Leu）纯合变异，父母为杂合子，诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。
COX10基因变异致细胞色素C氧化酶缺陷症一例
【摘 要】
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患儿 女，3月龄，因“喂养困难、体重不增3个月，发现重度贫血1 d”就诊，患儿生后1 d起病，以喂养困难、肌张力低、体重不增、发育迟缓为主要临床表现，病情进行性加重，出现输血依赖性贫血、高乳酸血症，于8月龄死亡。基因检查示COX10基因存在c.674C>T（p.Pro225Leu）纯合变异，父母为杂合子，诊断为COX10基因变异相关细胞色素c氧化酶缺陷症。
【机 构】
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【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2021年59期
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软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内外研究为基础，结合国内专家的临床诊疗经验，在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识，以供医师在临床实践中参考使用。
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