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视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,严重危害患儿的生命及视功能,对其早期诊断和精准治疗是相关学者共同追求的目标。本文就目前RB诊断和治疗的研究进展进行综述。基因检测技术的进步有助于RB的早期和精准诊断,同时RB的治疗方式也一直朝着提高保眼率和减少并发症的方向发展。