【摘 要】
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背景：DNA拷贝数变异是人类疾病的重要致病因素,可能参与了炎症性肠病（IBD）的发病机制和病理过程。目的：探讨CNTNAP3基因在克罗恩病（CD）中的拷贝数变异情况及其意义。方法：纳入2009年
【机 构】
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上海交通大学医学院附属仁济医院南院消化内科,上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科上海市消化疾病研究所上海市炎症性肠病研究中心
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背景：DNA拷贝数变异是人类疾病的重要致病因素,可能参与了炎症性肠病（IBD）的发病机制和病理过程。目的：探讨CNTNAP3基因在克罗恩病（CD）中的拷贝数变异情况及其意义。方法：纳入2009年7月—2010年12月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的活动期CD患者101例,同期80例健康体检者作为正常对照。采集CD患者外周血或肠黏膜标本,以比较基因组杂交芯片（aCGH,n=8）和荧光定量PCR（n=93）筛选、验证CNTNAP3基因拷贝数变异,ELISA法（n=55）检测CNTNAP3编码蛋白表达。结果
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