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目的：探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA，进行单核苷酸多态性基因芯片（SNP-array）检测。结果56例患儿中12例（21.4%）有致病性拷贝数异常，性染色体异常6例，常染色体异常6例；4例（7.1%）有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段，其大小＜2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。