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为分析中国人群非综合征性耳聋（Nonsyndromic hearing loss，NSHL）患者Cx26基因的突变情况和特性，研究其中两种突变的亚细胞定位情况，文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查，将两种突变p．F115C和p．V37I构建到pEGFP表达载体，并转染Hela细胞，研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中，31例患者检测到Cx26基因突变，检出率为22．3％。一共检测到10种不同类型的碱基变异，包括6种突变和4种多态，其中包括1种