沈阳地区1835例孕中期孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong593
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目的分析沈阳地区1835例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法沈阳地区1835例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型148例,异常核型检出率为8.07%。其中数目异常31例,结构异常117例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。 Objective To analyze the chromosomal karyotypes of 1835 pregnant women with amniotic fluid in the second trimester of pregnancy in Shenyang and to investigate the indications of amniocentesis and the diagnostic significance of amniocentesis to fetal chromosomes. Methods A total of 1835 pregnant women with prenatal diagnosis indications in Shenyang were enrolled in this study. Amniocentesis was performed under the guidance of ultrasound. 20ml amniotic fluid was drawn for amniotic fluid cell culture and karyotype analysis. 148 cases were found abnormal karyotype, the detection rate of abnormal karyotype was 8.07%. Among them, 31 cases were abnormal in number and 117 cases were abnormal in structure. Conclusions Amniotic fluid cell culture and karyotype analysis can make prenatal diagnosis of fetal chromosomal structure and number anomalies in the second trimester of pregnancy. It is the safe, effective and reliable method for prenatal diagnosis of fetal chromosomal diseases.
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