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血友病是一组遗传性疾病,它包括血友病A(因子Ⅷ缺乏症,即传统所指血友病)、血友病B(因子Ⅸ缺乏症)及血管性血友病(VonWillebrand disease,即vWD),由遗传性凝血活酶生成障碍所致的出血性疾病.本组疾病在先天出血性疾病中最为常见,尤其是血友病A,约占先天性出血疾病的85%,我国血友病发病率为2.5～3/10万,由于目前尚缺乏对此病的根治措施,故致病基因的携带者检测与产前诊断无疑是减少发病和提高人口素质的一个有效手段.本文以传统意义上"血友病"的诊断和治疗为例进行调查和