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目的
总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床特征，加强对PWS的认识，以便早期干预。
方法回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医院2012年7月至2014年12月收治的10例PWS患儿的病例资料，采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS-PCR)方法进行基因分析。
结果10例患儿均有新生儿期肌张力低下，随后出现食欲亢进、摄食过度及体质量增长过快。4例男性患儿均有隐睾，1例女性患儿青春期发育延迟。1例为矮小症，且生长激素完全缺乏。2例出现胰岛素抵抗，1例患儿出现糖耐量异常。1例患儿为极度肥胖PWS，出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征而最终死亡。MS-PCR均检出父源片段丢失，结合临床确诊为PWS患者。
结论PWS是一种累及多系统的遗传性疾病，表现不具特异性，易被漏诊、误诊。早期诊断和早期生活方式干预可减缓过度肥胖引起的并发症、提高生活质量、减少早期病死率。