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目的
探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征(APDS)的临床及基因突变特点。
方法回顾性分析2015年首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科临床诊断的2例APDS患儿的临床特征，采用全外显子基因测序对先证者进行基因筛查，发现可疑致病基因，利用一代测序进行验证，并对患儿父母进行验证，进而分析获得的基因结果。
结果2例患儿均为女性，就诊年龄分别为2岁4月龄和5岁，均以反复严重的呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒感染为主要表现。体内幼稚性CD4＋T细胞数量减少及CD4＋/CD8＋比例倒置， IgM增高。例1同时出现IgA、IgG降低。例2出现广泛气道黏膜滤泡样增生。2例均携带PIK3CD基因c.3061G>A(E1021K)点突变，且均为新生突变。例1为纯合突变，例2为杂合突变。2例患儿均予以每隔4周静脉输注丙种球蛋白500 mg/kg治疗。例1予以雷帕霉素1 mg/(m2·d)口服，2周后家长自行停药。例2予以口服小剂量泼尼松维持治疗。随访2个月，2例患儿呼吸道感染次数较前减少，例2肝脾肿大较前好转，而气道黏膜增生未见改善。
结论APDS临床表现包括反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大、巨细胞病毒或EB病毒血症。免疫表型为幼稚性CD4＋T细胞数量减少、CD4＋/CD8＋比例倒置、IgM增高，部分患者伴有IgA及IgG降低。PIK3CD基因c.3061G>A(E1021K)为常见的新生突变类型。