【摘 要】
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目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linkedacrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为 6.86和 6.53，葡萄糖生长激素(growthhormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-likegrowthfactor-Ⅰ，IG
【机 构】
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中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内分泌科，卫健委内分泌重点实验室，疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内分泌科，卫健委内分泌重点实验室，
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目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism, X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。
方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。
结果2例患者均为2岁起病，共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为 6.86和 6.53，葡萄糖生长激素(growth hormone, GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL，胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ，IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1 042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术，术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年，未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测，2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复，该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101, GPR101)这一致病基因，诊为X-LAG。
结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG，药物联合手术治疗有效。
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