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为了解46，XY真两性畸形发病机理，采用多聚酶链式反应（PCR）及核苷酸序列分析等手段，对4例46，XY真两性畸形儿的SRY基因及DYZ1序列进行了分析。4例患儿SRY基因功能保守区均未发现基因突变。其中1例患儿PCR扩增DYZ1序列未见特异扩增带，Southern杂交和细胞遗传学分析提示该患儿可能存在DYZ1序列的部分或全部缺失。对患儿父亲DYZ1序列分析的结果同正常男性进行了对照。综合有关报道，分析了SRY基因及DYZ1序列在性别发育中的作用。