【摘 要】
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的染色体显性或隐性遗传疾病,男女发病率为2:1,多数患者首次发病在10岁以内.1942年,Albright 等[1]首先描
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假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的染色体显性或隐性遗传疾病,男女发病率为2:1,多数患者首次发病在10岁以内.1942年,Albright 等[1]首先描述了3例患者临床表现,即低钙的同时伴有Albright遗传性骨营养不良症(AHO),也就是身材矮小、肥胖、圆脸、指(趾)短小畸形、智力减退和异位骨化.此外,PHP的实验室异常表现还包括低血钙,高血磷,尿钙、磷降低等,其血清甲状旁腺激素(parathyroidhormone,PTH)亦高于正常,往往靶细胞对PTH的反应呈现出完全或不完全的丧失,故易误诊为原发性癫痫.现将绍兴市人民医院收治的1例PHP临床误诊过程报告如下,以提高对该病的认识.
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