论文部分内容阅读
【正】 肝豆状核变性(Hepatolenticular dageneration,HLD)又称为Wilson′s病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的家族性疾病。临床特点是:好发于青少年,肝硬变,脑部尤其是基底节变性,角膜色素环(K—F环)和肾脏损害。如患者出现的首发症状不典型和/或存在其他诱发因素时,在诊疗过程中容易误诊为其他疾病。我室曾在尸检中遇到一例临床诊断不明、死后尸检诊断为HLD的病例。