【摘 要】
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单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸(Met)代谢过程受阻导致血甲硫氨酸增多的一种疾病,多呈常染色体隐形遗传,少数为常染色体显性遗传。该病多数由甲硫氨酸腺苷转移酶(MA
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单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸(Met)代谢过程受阻导致血甲硫氨酸增多的一种疾病,多呈常染色体隐形遗传,少数为常染色体显性遗传。该病多数由甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)缺陷所致,甘氨酸N-甲基转移酶(GNMT)和S-腺苷同型半胱氨酸水解酶(AHCY)缺乏也可导致高甲硫氨酸血症。MAT1A基因编码2个同工型,分别称为MATⅠ(α)和MATⅢ(β),分别是单个催化亚基的四聚体和二聚体形式。MATⅠ和MATⅢ仅在非胎儿肝脏中表达。该酶的第三种形式,称为MATⅡ(γ),由另一种基因(MAT2A;OMIM:6
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