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分析8例假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia，PSACH)患者的临床特征及软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomer matrix protein，COMP)基因突变情况。收集5例男性和3例女性患者的临床病历资料，并采集8例先证者、17名家系成员及250名无血缘关系志愿者的外周血，进行COMP基因位点突变检测。8例患者均为散发病例，检测到COMP基因存在突变。PSACH主要表现为身材短小，韧带松弛，早发性关节炎，就诊时8例患者身高低于同龄人平均身高3个标准差，伴有四肢粗短、下肢畸形。X线摄片特征为儿童期椎体扁平，前缘舌状突出，长骨粗短；成年人可有骨性关节炎表现。对于短肢侏儒、指趾粗短及X线摄片异常的患者应怀疑PSACH，进行COMP基因突变检测可明确诊断。