【摘 要】
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家族性高胆固醇血症性黄瘤病是由低密度脂蛋白受体基因突变而引起脂质代谢障碍的一种常染色体显性遗传病,临床特征是皮肤、跟腱黄色瘤和早发冠心病,血浆总胆固醇、低密度脂蛋
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家族性高胆固醇血症性黄瘤病是由低密度脂蛋白受体基因突变而引起脂质代谢障碍的一种常染色体显性遗传病,临床特征是皮肤、跟腱黄色瘤和早发冠心病,血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇明显增高。以臀部为首发症状的家族性高胆固醇血症性黄瘤病少见。其病理表现为大量黄色瘤细胞或泡沫细胞浸润,可见胆固醇结晶,组织周围有异物多核巨细胞。治疗上以降血脂治疗和手术相结合的综合治疗。
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