目的 探讨Ⅰ型自身免疫性肝炎(AIH)患者肝脏组织学IgG4的表达,及其临床表现、生物化学指标、免疫及遗传学特性、病理学表现及免疫抑制治疗效果.方法 纳入2012年3月至2013年7月确诊的AIH-Ⅰ型患者45例,对其肝脏组织切片进行CD38、IgG、IgG4免疫组织化学染色,同时进行炎性反应分级G、纤维化分期S,并收集患者相应的血清学指标(ALT、AST、ALP、IgG、抗核抗体效价、去唾液酸糖蛋白受体抗体(ASGPRAb),血清IgG4测定,进一步研究免疫抑制治疗后的应答反应.定量资料比较采用t检验和Wilcoxon秩和检验,Spearman相关系数表示相关性.结果 45例AIH-Ⅰ型患者中5例(11.1％)为IgG4相关性AIH(IgG4-AIH组),其与经典AIH组患者(40例)在年龄、性别、生物化学指标(ALT、AST、ALP水平)、免疫指标(IgG水平、抗核抗体效价、ASGPRAb阳性率)及组织纤维化程度等方面差异均无统计学意义(P均＞0.05).IgG4-AIH组的血清IgG水平为25.8(9.2) mg/L,明显高于经典AIH组的18.3(6.7) mg/L(Z=-2.041,P＜0.05),但两组之间血清IgG4水平差异并无统计学意义(P＞0.05),同时可见肝脏组织IgG4浆细胞浸润个数与血清IgG4水平无相关性(r=0.311,P=0.279).IgG4-AIH组患者的肝脏组织炎性反应情况较经典AIH组更显著(H＝4.120,P＜0.05),CD38+、IgG+浆细胞表达相对较经典AIH组更显著(CD38每个高倍视野下个数分别为39.3(13.5)的和21.3(8.8),IgG分别为39.3(14.0)和18.5(8.9);Z＝-3.561,-3.584;P均＜0.01).肝脏组织中IgG4+浆细胞个数与CD38+、IgG+浆细胞个数呈正相关(r=0.884,0.791;P均＜0.01).结论 AIH-Ⅰ型患者中存在IgG4相关性AIH,但发病率不高.IgG4相关性AIH患者血清IgG4水平未显著升高,但组织学炎性反应活动较显著,并伴随较多CD38+、IgG-浆细胞浸润。