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背景与目的随着基因突变技术及靶向药物治疗如火如荼的开展,对肺腺癌的精准治疗越来越受到关注,目前肺腺癌中研究最多的是表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)。对于EGFR突变和病理分型的关系在不同标本中是否一致,目前不甚明了。本研究比较肺腺癌活检标本和手术切除标本中EGFR基因突变与病理分型的关系是否一致,探讨EGFR基因突变与肺腺癌病理分型的关系以及标本类型对EGFR基因检测的影响。方法收集肺腺癌手术切除标本(楔形肺切除、肺叶切除标本)163例,肺腺癌活检[粘膜活检、肺穿刺、支气管内超声引导针吸活检术(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration,EBUSTBNA)标本]173例,按照2015年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)肺腺癌分型标准对其主要组织学分型确认(贴壁型、腺泡型、乳头型、微乳头型、实体型),行EGFR基因检测[基因测序法及突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)]。分别对活检标本和手术切除标本进行统计。结果163例的肺腺癌手术切除标本中,102例EGFR基因突变,突变率为62.58%,173例的活检标本中,114例EGFR基因突变,突变率为65.9%。两组标本中EGFR突变率没有统计学差异(P>0.05)。两组标本中女性的EGFR突变率均明显高于男性(P<0.05)。手术切除标本中60岁以上患者的EGFR突变率明显低于60岁以下(P<0.05),而活检标本中EGFR突变与年龄无关(P>0.05)。在EGFR突变的两组标本中病理分型构成比不同(χ2=8.040,P<0.05)。手术切除标本肺腺癌中EGFR突变的102例中,腺泡型占54.9%(56例),贴壁型占23.53%(24例),乳头型占17.65%(18例),实体型占3.9%(4例),其中腺泡型所占比例最高,其次是贴壁型和乳头型,实体型则比例最少。19、21外显子单独突变最多,21外显子突变在贴壁型较其他两型高(P<0.05),19外显子突变在乳头型较贴壁型高(P<0.05)。腺泡型和乳头型比较,19、21外显子突变无统计学意义。活检标本肺腺癌中EGFR突变的114例中腺泡型占48.25%(55例),贴壁型占26.32%(30例),乳头型占11.4%(13例),微乳头型占4.39%(5例),实体型占9.65%(11例)。腺泡型所占比例最高,其次是贴壁型,乳头状、微乳头状和实体型最少。同样是19、21外显子单独突变最多,但不同病理分型中,19、21外显子突变均无显著差异(P>0.05)。结论肺腺癌中手术切除标本和活检标本EGFR突变率没有差异,且突变与性别有关,均为女性突变率高于男性。手术切除标本中EGFR突变与年龄有关,年龄越大突变率越低,而在活检标本中则与年龄无关。两组标本的病理分型构成比不同。19、21外显子单独突变最多。手术切除标本中EGFR突变类型与主要病理分型有关,21外显子单独突变中贴壁型最多,19外显子单独突变中乳头型最多。EGFR突变活检标本中,19、21外显子单独突变与主要病理分型无明显相关。