【摘 要】
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1968年,Joubert等首次报道了患有家族性小脑蚓部发育不良的四姐弟,其共同表现为认知障碍、共济失调、阵发性呼吸急促、眼活动异常。1997年,Maria等首次提出Joubert综合征(Jou
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院超声科
【基金项目】
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北京市医院管理局“登峰”计划专项经费资助（DFL20151302）;首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项（fcyy201516）
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1968年,Joubert等首次报道了患有家族性小脑蚓部发育不良的四姐弟,其共同表现为认知障碍、共济失调、阵发性呼吸急促、眼活动异常。1997年,Maria等首次提出Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)为中脑、小脑蚓部和小脑上脚的发育异常,在轴位脑MRI上表现为独特的中脑和小脑上脚交叉处呈“臼齿”样改变,即“臼齿征”。
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