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子宫内膜间质肉瘤占子宫恶性肿瘤的1%,占子宫恶性间叶肿瘤的15%。WHO(2014)生殖肿瘤分类将子宫内膜间质肉瘤分为低级别子宫内膜间质肉瘤、高级别子宫内膜间质肉瘤及未分化子宫肉瘤。子宫内膜间质肉瘤常因频发染色体易位,致使发生参与表观遗传调控相关的基因融合。迄今为止,仅发现YWHAE-NUTM2重排与明确的高级别形态学及侵袭性临床行为密切相关。