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经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变和中国人群中经典型同型半胱氨酸血症的发病情况，以及新生儿遗传代谢病筛查中的应用前景，期望为国内出生缺陷防控提供依据帮助。
同型半胱氨酸血症的新生儿筛查：中国人群中基因突变和流行病学数据分析
【摘 要】
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经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变和中国人群中经典型同型半胱氨酸血症的发病情况，以及新生儿遗传代谢病筛查中的应用前景，期望为国内出生缺陷防控提供依据帮助。
【机 构】
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徐州市妇幼保健院医学遗传中心
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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2022年06期
【基金项目】
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徐州市科技计划项目（KC20074）； 江苏省妇幼健康项目（F201912）；
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