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假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,以甲状旁腺激素(PTH)抵抗、低血钙、高血磷为主要特征。发病机制多与编码Gsα蛋白的GNAS基因突变导致Gsα表达减少或功能下降,从而使Gsα/cAMP/PKA信号通路受损有关。
假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和分子遗传学机制研究进展
【摘 要】
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假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,以甲状旁腺激素(PTH)抵抗、低血钙、高血磷为主要特征。发病机制多与编码Gsα蛋白的GNAS基因突变导致Gsα表达减
【机 构】
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兰州大学第一医院内分泌科
【出 处】
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基础医学与临床
【发表日期】
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2021年4期
【基金项目】
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国家自然科学基金(81960155)
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