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常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因型与表型之间存在交叉重叠现象，病谱的分型仍然不甚清楚。从最初的生化到目前突变基因及其编码蛋白功能的分析，人们始终未能明确建立两者之间的关系。新基因位点的找寻对阐明本病的异质性起到重要的作用，已证实至少6个易感位点可导致本病。部分学者试图建立基因突变位点与电镜分型之间的关系，为此，概述近年来基因突变的研究进展及与电镜分型之间的关系。
常染色体隐陛遗传性鱼鳞病研究进展
【摘 要】
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常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因型与表型之间存在交叉重叠现象，病谱的分型仍然不甚清楚。从最初的生化到目前突变基因及其编码蛋白功能的分析，人们始终未能明确建立两者之间的关系。新基因位点的找寻对阐明本病的异质性起到重要的作用，已证实至少6个易感位点可导致本病。部分学者试图建立基因突变位点与电镜分型之间的关系，为此，概述近年来基因突变的研究进展及与电镜分型之间的关系。
【机 构】
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广州市皮肤性病防治所,510095,广州市皮肤性病防治所,510095,广州市皮肤性病防治所,510095
【出 处】
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国际皮肤性病学杂志
【发表日期】
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2010年36期
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