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目的:探讨抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体相关皮肌炎(DM)合并间质性肺疾病(ILD)患者的临床特点.方法:回顾性分析2017年1月至2020年7月温州医科大学附属第一医院风湿免疫科及呼吸与危重症医学科收治的DM合并ILD患者81例,依据抗MDA5抗体检测结果分为两组,其中抗MDA5抗体阳性26例(阳性组),抗MDA5抗体阴性55例(阴性组).收集两组患者的一般资料、影像学表现、实验室检查结果及预后进行分析,统计半年内的病死例数.结果:阳性组与阴性组比较,发热、关节疼痛、Gottron征、V字征、皮疹位于双上肢的发生率差异有统计学意义(P<0.05).影像学征象的单因素分析显示,与阴性组比较,阳性组胸腔积液更多见,差异有统计学意义(P<0.05).阳性组癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(Cyfra21-1)及铁蛋白(SF)表达水平高于阴性组(均P<0.05).多因素分析结果显示,高CEA(≥3.45μg/L)、高Cyfra21-1(≥11.20 ng/mL)、高SF(≥561.65μg/L)与抗MDA5抗体阳性有关(P<0.05).CEA与SF联合检测诊断抗MDA5抗体阳性DM合并ILD的ROC曲线下面积(AUC)与灵敏度均大于单一指标检测或其他两种指标联合检测或三种指标联合检测(P<0.001);联合检测抗MDA5抗体阳性DM合并ILD的敏感度和特异度分别为80.8％和70.9％.阳性组与阴性组在半年内死亡的病例数分别为16例(占61.54％)及10例(占18.18％),差异有统计学意义(P<0.05).结论:抗MDA5抗体阳性DM合并ILD患者临床表现及影像学特征具有多样性.CEA与SF联合检测有助于提高诊断抗MDA5抗体阳性DM合并ILD的能力.CEA、Cyfra21-1及SF动态监测可能有助于抗MDA5抗体阳性DM合并ILD的预后评价.